Jag har parkinson
De finns i margtarmkanalen, hjärnstammen och luktbulben, och sprids i hjärnan när sjukdomen fortskrider.
Det här är Parkinson
Ett mål med Wallenberg Clinical Scholar-projektet är att hitta tidiga sjukdomsmarkörer, helst vill man upptäcka sjukdomen innan den brutit ut. Rörelsesymtom krävs för diagnos, men andra icke-motoriska symtom finns ofta tidigt och på sikt har symtom som dysautonomi, nedsatt balans och kognitiv påverkan ofta den mest negativa effekten på livskvalitet.
Den blir långsamt sämre och efter fem till tio år har hälften av patienterna kommit in i en så kallad komplikationsfas, då läkemedlen inte fungerar lika bra. Ett sådant exempel är mutationer i genen SNCA som kodar för proteinet alfa-synuclein som bildar skadliga proteinansamlingar i nervceller i Parkinsons sjukdom. Detta antas bero på en upplagring av dopamin under natten när man sover.
Proteinplacken kallas för lewykroppar. Det förekommer något som kallas för "sleep benefit", och det betyder att man upplever att man mår bättre på morgonen. De har också mycket kognitiva besvär.
Leva med Parkinson
Det är olika hjärnregioner som drabbas, men det finns ett nära släktskap mellan dessa sjukdomar. Ibland kan det i början vara oklart om en person har Parkinsons sjukdom eller Lewykroppsdemens. I den största meta-analysen av genomomfattande-associationsanalyser eng: genome wide association analysis, GWAS av personer av europeiskt ursprung har genetiska variationer i 90 områden i våra gener loci identifierats vara kopplade till en ökad risk för sjukdomen.
Parkinsons sjukdom (PS) är en långsamförlöpande neurodegenerativ sjukdom som medför tilltagande påverkan på rörelseförmåga. Per Svenningsson studerar bland annat en grupp personer som ärvt en speciell genmutation som ger en tiofaldigt ökad risk att få Parkinsons sjukdom.
Parkinsons sjukdom, bakgrund och behandlingsprinciper
Kunskapen kring genetik i Parkinsons sjukdom är fortfarande relativt låg. I de flesta fall är sjukdomen idiopatisk, det vill säga det är oklart varför patienten fått den, men det finns också genetiska varianter. Detta innebär att det finns fler loci som spelar en roll i risken för att utveckla Parkinsons sjukdom som vi fortfarande inte känner till. För majoriteten av alla personer med Parkinsons sjukdom finns dock ingen stark genetisk förklaring utan i stället bidrar flera vanliga genetiska variationer till en ökad sjukdomsrisk.
Förlorat luktsinne, förstoppning, störd drömsömn och depression är tidiga parkinsonsymtom.
Tema: Parkinsons sjukdom
De som har den här mutationen får en mer aggressiv variant av Parkinsons sjukdom och de är snarare 50 än 60 år gamla när de insjuknar. När man vaknar på morgonen så har man en bättre rörlighet, och sedan efter någon timme blir rörligheten sämre igen.
Men det finns ändå vissa tecken på att kroppens egna dopaminceller kan vara aktiva. Och att förstå vad som gör att lewykropparna sprider sig på olika sätt i hjärnan.